Wetenschappers van de University of California San Francisco (UCSF) hebben meer dan duizend interacties tussen eiwitten uit autisme-risicogenen in kaart gebracht, wat nieuwe aanknopingspunten biedt voor de ontwikkeling van medicijnen tegen ernstige autisme. De bevindingen zijn gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Science.
Belangrijke feiten
- Het onderzoeksteam van UCSF bracht meer dan duizend eiwitinteracties in kaart die voortkomen uit autisme-risicogenen.
- De resultaten zijn gepubliceerd in het tijdschrift Science.
- De moleculaire atlas wordt omschreven als een “ongekende bron voor het vakgebied” door dr. Daniel Geschwind, hoogleraar humane genetica, neurologie en psychiatrie aan de UCLA.
- Nevan Krogan, directeur van het Quantitative Biosciences Institute aan UCSF, leidde het onderzoek.
- Mensen met ernstige autisme leven vaak met een ernstige verstandelijke beperking, zijn niet of nauwelijks verbaal en hebben regelmatig bijkomende aandoeningen zoals epilepsie.
- Genetici hebben de afgelopen tien jaar enkele honderden genen en bijbehorende mutaties geïdentificeerd die voorkomen bij een deel van de mensen met ernstige autisme.
- Het onderzoek maakte gebruik van hersenorganoïden: in het laboratorium gekweekte weefsels die het menselijk brein nabootsen.
Het ontbrekende stuk in de biologie van ernstige autisme
Ernstige autisme gaat vaak gepaard met een zware zorgbehoefte: mensen zijn niet of nauwelijks verbaal en hebben veelal ernstige medische aandoeningen. De biologische oorzaken zijn moeilijk te doorgronden, omdat zowel genetische als omgevingsfactoren een rol spelen en sterk kunnen verschillen per persoon.
In de afgelopen tien jaar hebben genetici opmerkelijke vooruitgang geboekt bij het identificeren van hoogimpact genetische afwijkingen bij een deel van de mensen met ernstige autisme. Volgens Krogan zijn er inmiddels “enkele honderden genen en bijbehorende mutaties” gevonden. Het nieuwe onderzoek bouwt voort op die ontdekkingen door te kijken naar wat er gebeurt in de ruimte tussen genen en ziekte: de plek waar eiwitten samenkomen en met elkaar interageren.
Moleculaire atlas als basis voor nieuwe behandelingen
De door UCSF samengestelde moleculaire atlas brengt de interacties in kaart van eiwitten die worden gecodeerd door bekende autisme-risicogenen. Onderzoekers hopen dat deze atlas de weg wijst naar veelbelovende nieuwe behandelingen.
Dr. Geschwind, die niet bij het onderzoek betrokken was, noemt het “een ongekende bron voor het vakgebied” en verwacht dat veel onderzoekers en farmaceutische ontwikkelaars er gebruik van zullen maken.
Alison Singer, voorzitter van de non-profitorganisatie Autism Science Foundation en moeder van een dochter met een ernstige cognitieve beperking, reageert hoopvol: “Dit is het soort wetenschappelijke doorbraak waar we op hebben gewacht en voor hebben gebeden. Er is nog veel werk te doen, maar dit artikel maakt het pad van genetische ontdekking naar behandeling veel duidelijker.”
Veelgestelde vragen
Wat hebben wetenschappers ontdekt over ernstige autisme?
Onderzoekers van UCSF hebben een moleculaire atlas gepubliceerd met meer dan duizend interacties tussen eiwitten uit autisme-risicogenen. Deze atlas biedt nieuwe aanknopingspunten voor medicijnontwikkeling en is gepubliceerd in het tijdschrift Science.
Wat is ernstige autisme en waarom is het zo moeilijk te behandelen?
Mensen met ernstige autisme hebben vaak een ernstige verstandelijke beperking, zijn niet of nauwelijks verbaal en hebben regelmatig bijkomende aandoeningen zoals epilepsie. De biologische oorzaken zijn complex omdat zowel genetische als omgevingsfactoren een rol spelen en sterk per persoon verschillen, wat gerichte behandeling bemoeilijkt.
Wat zijn hersenorganoïden en waarvoor werden ze gebruikt in dit onderzoek?
Hersenorganoïden zijn in het laboratorium gekweekte weefsels die het menselijk brein nabootsen. In dit onderzoek werden ze ingezet om de sleuteleiwitinteracties te bestuderen die mogelijk verband houden met ernstige autisme.
